SMA Gibi Nadir Görülen Genetik Hastalıkların Önlenmesinde IVF (Tüp Bebek) Tekniği

Genetik hastalıkların önlenmesinde IVF (in vitro fertilizasyon) yani tüp bebek tedavisi nasıl kullanılır? 

Çocuk sahibi olmak isteyen ancak aile öyküsünde genetik bir hastalıktan şüphe eden çiftler, nadir görülen bir genetik hastalığın ortaya çıkmasını önlemek için in vitro fertilizasyon (tüp bebek / IVF) tekniğini düşünebilir. İlk adım olarak biyopsi adı verilen işlemle embriyodan az sayıda hücre alınır, bu hücrelerin genetik yapısı bir genetik laboratuvarında değerlendirilir. Testten sonra, yalnızca genetik olarak normal ve sağlıklı embriyolar, olası bir hamilelik için rahme transfer edilmek üzere seçilir.

Genetik hastalıkların önlenmesinde IVF, preimplantasyon genetik tarama (PGS) ile birlikte kullanılır. PGS, normal kromozom sayısının olup olmadığını test ederek embriyo sağlığını değerlendirir (normalde 46 kromozoma sahibiz). PGS, bir IVF döngüsünde gebelik şansını artırır ve doktorların yalnızca genetik olarak sağlıklı ve gelişebilen embriyoları transfer etmesini sağlayarak düşük riskini azaltır. Bu tür testler özellikle daha düşük yumurta kalitesine sahip yaşlı kadınlar için yararlıdır. Çünkü daha ileri yaştaki kadınların genetik olarak anormal yumurta yüzdesi daha yüksektir ve bu nedenle yumurtalarının ürettiği embriyoların genetik hatalara sahip olma olasılığı daha çoktur.

Kromozomlar ne işe yarar? Genetik hastalıkların başlangıç noktası ne?

Genetik hastalıkların önlenmesinde IVF kullanımının ayrıntılarına geçmeden önce genetik hastalıkların çıkış noktasına göz atalım. Kromozomlar, genetik kodlarımız olan DNA moleküllerini içerir. Kromozomlarınızın içindeki DNA, göz renginden hangi hastalıklara yakalanabileceğimize kadar her şeyi belirler. Normal bir insan hücresi, anneden 23, babadan 23 kromozom alarak toplamda 46 kromozoma sahip olur. Ancak bazen kromozom sayısında hatalar oluşur ve anormalliklere neden olur. Bazen bir veya iki ebeveynin düşük kaliteli üreme hücreleri yani yumurta veya sperm hücrelerinde, DNA'larında hatalar bulunur. Kimi zaman döllenme ve hücre bölünmesi sürecinde bir şeyler ters gider ve hücreler düzgün bir şekilde kopyalanmaz.

Bununla birlikte, anöploid adı verilen genetik olarak anormal bir embriyonun hayatta kalması ve gelişmesi pek olası değildir; büyük olasılıkla embriyoya yerleşmez ve gebeliğe yol açmaz ancak hamileliğin ilerleyen dönemlerinde düşükle sonuçlanabilir veya çok nadir durumlarda bebekte genetik bir bozukluğa yol açabilir. Anöploid embriyolar, bir yumurtanın durumunu genetik olarak normal veya anormal olarak ifade eden bir terim olan düşük yumurta kalitesinden kaynaklanabilir. Yumurtalıkların içindeki yumurtalar “eski” veya olgunlaşmamış yumurtalardır. Yumurtlama sırasında, mayoz olarak bilinen başka bir hücre bölünmesi aşamasından geçer. Daha yaşlı yumurtaların bu bölünme işlemi sırasında DNA'larında hata biriktirme olasılığı daha yüksektir, bu da genetik olarak anormal yumurtalara ve dolayısıyla anormal embriyolara yol açar.

20'li yaşlarındaki kadınlardan alınan embriyoların yüzde 70'inden fazlası genellikle normalken, 40'lı yaşlarındaki kadınların yüzde 25'ten daha az normal embriyoya sahip olduğu tahmin ediliyor. 

SMA tip 1 nedir?

Spinal musküler atrofi tip 1 yani kısaca SMA, genetik bir hastalıktır ve bu hastalığa sahip bebeklerin baş kontrolü, el, kol ve bacak hareketleri yoktur. Çoğunlukla ilk 6 ayda fark edilen bu hastalık bazen gebeliğin son dönemlerinde, bebeğin hareketsizliğinin fark edilmesiyle de belirtilerini gösterir. Ayrıca, yutma, emme, solunum zorluğu da baş gösterir. Bu hastalığa sahip bebekler çoğunlukla 2 yaşından önce hayatını kaybeder. Tedavisi ise oldukça maliyetlidir. 

Genetik hastalıkların önlenmesinde IVF nasıl kullanılır? 

SMA ve diğer birçok nadir genetik hastalıkların önlenmesinde IVF uygulamak için doktorlar, preimplantasyon genetik testi (IVF + PGT) ile birleştiren bir yaklaşımı tercih ediyor. IVF + PGT nasıl işliyor derseniz; gebelik öncesi genetik testler sonucunda spinal musküler atrofi gibi genetik bir hastalık riski taşıyan ebeveynler dikkate alınır. Daha sonra bir (veya daha fazla) standart IVF döngüsünden geçen çiftler, döllenmiş embriyolarını dondurtur. Her embriyo söz konusu gen açısından taranır ve sadece hastalığı olmayan embriyolar implante edilir. Bunların yanı sıra PGT + IVF, gen düzenlemesi gibi etik sorunlara yol açan genom düzenlemeye dahil değildir. 

Günümüzde IVF + PGT için en büyük problem eğitim ve erişimdir. IVF + PGT, büyük ölçüde genetik bir hastalığa yakalanma riski altında olduklarını zaten bilen kişiler tarafından kullanılır. Ancak genetik hastalıklarla doğan çoğu çocuk için bilinen bir aile öyküsü yoktur. Çok fazla çift IVF + PGT'yi ancak genetik hastalığı olan bir veya daha fazla çocuğu olduktan sonra öğrenir. Bu sebeple, çocuk yapmayı düşünen çiftlerin genetik testler yapması sıklıkla tavsiye ediliyor.

Yayınlanma tarihi: 26 Ekim 2021 Salı

Contact

Get In Touch