Genetik testler, genetik varyasyonların doğrudan veya dolaylı analizini ve kalıtsal genlerin sekansı, yapısı veya ifadesindeki değişiklikleri ifade eder. Bu amaçla, hemen hemen her biyolojik numune üzerinde genetik testler yapılabilir.
Klinik bağlamda, genetik test belirli bir özelliğin veya tek bir genin kalıtımına odaklanan testlerdir. Örneğin, bir bireyin kistik fibroz ya da Huntington hastalığı gibi belirli bir tek gen bozukluğunu kalıtım yoluyla alma olasılığının artmış olup olmadığını değerlendirmek için kullanılır. Genetik testler, bir gen paneli veya bir bireyin tüm genomundaki değişiklikleri analiz eden genomik testten ayrıdır.
Yüksek verim sağlayan, DNA mikrodizileri gibi daha büyük ölçekli teknolojiler ve tüm gen panellerinin ve hatta tüm genomların tek bir çalışmada analiz edilebildiği Yeni Nesil Dizileme olarak adlandırılan NGS’nin çıkmasıyla, genetik ve genomik test arasındaki ayrım azalmıştır. Hatta artık bu terimler bazen birbirinin yerine kullanılıyor.
Genetik hastalıklar nedir?
Binlerce hastalığın belirli genetik değişikliklerden kaynaklandığı veya güçlü bir genetik bileşene sahip olduğu bilinmektedir. Beslenme, yaşam tarzı veya çevrenin bir sonucu olarak miras alınan veya edinilen DNA dizisi varyasyonları, belirli bir hastalığa, patojene veya alerjene karşı duyarlı olup olmadığımızı belirleyebilir. Ayrıca genlerimizin aşılar, kan transfüzyonları, organ nakilleri, farmasötik ilaçlar ve kanser tedavileri dahil olmak üzere çeşitli tıbbi müdahalelere tepki verdiği de biliniyor. Bu nedenle, genetik testler ve genom çapında analizler insan sağlığında ve birçok disiplinde çeşitli uygulamalar için bilgilendirici.
Doktorlar, genetik bozukluk veya doğum kusurları riskini değerlendirmek için doğum öncesi testlerle, resesif genetik bozukluklar için yenidoğan taramasıyla, taşıyıcı testi ile (olası ebeveynin belirli bir otozomal resesif hastalık geni taşıyıp taşımadığını belirlemek için) ve belirli hastalıklara yatkınlığı değerlendirmek için öngörücü testler ile gelecek nesillere aktarma olasılığımız olan hastalıklarımızı öngörebilir.
Doğum öncesinde yapılan genetik testler ne işe yarar?
Doğum öncesi genetik testler, anne babalara, fetüslerinin belirli genetik bozuklukları olup olmadığı hakkında bilgi verir. Genetik bozukluklar, bir kişinin genlerindeki veya kromozomlarındaki değişikliklerden kaynaklanır. Örneğin, anöploidi, eksik veya fazladan kromozomların olması; trizomi fazladan bir kromozom olması; monozomi ise bir kromozomun eksik olmasıdır.
Kalıtsal bozukluklara, mutasyon adı verilen genlerdeki değişiklikler neden olur. Kalıtsal bozukluklar arasında orak hücre hastalığı, kistik fibroz, Tay-Sachs hastalığı vb. yer alır. Genellikle, bir çocuğun bu sorunlardan etkilenmesi için her iki ebeveynin de aynı geni taşıması gerekir.
Birçok genetik anormallik doğumdan önce teşhis edilebilir. Siz veya eşinizin aile geçmişinde genetik bozukluk varsa, doktorunuz hamilelik sırasında genetik test önerebilir. Genetik anormalliği olan bir fetüsünüz veya bebeğiniz varsa, genetik tarama yaptırmayı da seçebilirsiniz.
Genetik bozuklukları gösteren ve hamilelikte sıklıkla yapılan doğum öncesi testler iki şekildedir. Doğum öncesi tarama testleri, fetüsünüzün anöploidi ve birkaç başka rahatsızlığa sahip olma olasılığını bulmaya yöneliktir. Doğum öncesi tanı testleri ise fetüsünüzün gerçekten belirli bozuklukları olup olmadığını ortaya çıkarmaya çalışır. Bu testler, amniyosentez veya koryon villis örneklemesi (CVS) yoluyla elde edilen fetüs veya plasentadan alınan hücreler üzerinde yapılır. Doğum öncesi tarama ve tanı testlerine diğer yazılarımızda değindiğimiz için ayrıntıya girmeyeceğiz.
Doğumdan önce teşhis edilebilecek genetik bozukluklar şunlardır; kistik fibroz, duchenne kas distrofisi, hemofili A, polikistik böbrek hastalığı, orak hücre hastalığı, tay-sachs hastalığı ve talasemi.
Yeni Nesil DNA Dizileme (NGS) nedir?
Yüksek verimli dizileme olarak da bilinen yeni nesil dizileme (NGS), bir dizi farklı modern dizileme teknolojisini tanımlamak için kullanılan tümünü kapsayan bir terimdir. NGS, DNA ve RNA'nın önceki dizileme teknolojilerinden çok daha hızlı ve ucuz bir şekilde dizilenmesini sağlıyor.
Genetik testlerde devrim yaratan NGS’nin avantajları nelerdir? NGS, DNA ve RNA örneklerini analiz etmek için kullanılabilir. Mikrodizi yöntemlerinin aksine, NGS tabanlı yaklaşımların avantajları şunlardır;
- Genom veya genomik özellikler hakkında önceden bilgi sahibi olmak gerekli değil.
- Tek nükleotid çözünürlüğü sunarak ilgili genleri (veya özellikleri), alternatif olarak eklenmiş transkriptleri, allelik gen varyantlarını ve tek nükleotid polimorfizmlerini tespit edebilir.
- Daha yüksek dinamik sinyal aralığı.
- Girdi olarak daha az DNA / RNA gerektirir (nanogram malzeme yeterlidir).
- Daha yüksek tekrarlanabilirlik.
NGS ile tüm genomlar hızlı bir şekilde dizilenir, hedef bölgeler daha ayrıntılı dizilenebilir, yeni RNA varyantlarını keşfetmek ve bölgeleri birleştirmek için RNA dizilimi (RNA-Seq) kullanılır, gen ekspresyon analizi için mRNA'lar ölçülür, genom çapında DNA metilasyonu ve DNA-protein etkileşimleri gibi epigenetik faktörler analiz edilir, nadir fiziksel varyantları ya da tümör alt klonlarını ve daha fazlasını incelemek için kanser örnekleri dizilenir, insan mikrobiyomu incelenir, yeni patojenler tanımlanır.
Yayınlanma tarihi: 3 Kasım 2021 Çarşamba